Mang gene bệnh tan máu vẫn sinh con khỏe mạnh

Chia sẻ


Từng từ bỏ ý định sinh con vì mang gene bệnh thalassemia, song mong muốn “đủ nếp, đủ tẻ”, hai vợ chồng chị Hoài động viên nhau phấn đấu tiếp.

Vợ chồng chị Lê Thu Hoài, 32 tuổi, sinh con đầu lòng năm 2012. Một lần, chị thấy cổ con xuất hiện hạch nên đưa đi khám rồi phát hiện con mang gene bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh).

“Chưa bao giờ nghĩ mình đã truyền gene bệnh này cho con vì trước giờ sức khỏe đều bình thường. Nếu muốn sinh con tiếp thì xác suất con mang gene bệnh hoặc mắc bệnh rất cao”, chị Hoài nói. Do đó, hai vợ quyết định không sinh con mà dành trọn tình yêu cho con gái.

Cuối năm 2017, chị đến Bệnh viện Bưu điện để tư vấn can thiệp. Đến ngày 28/3/2018, chị tiến hành đặt phôi để thực hiện IVF. Vợ chồng chị được 17 phôi nhưng khi xét nghiệm chỉ có 4 phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Theo bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, các cặp vợ chồng có người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh con khỏe mạnh khi thực hiện điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật di truyền tiền làm tổ.

Trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ để phát hiện những phôi khỏe mạnh và phôi bị bệnh. Đây chính là phương pháp điều trị dự phòng bệnh thalassemia chủ động dựa vào công nghệ gene và thụ tinh ống nghiệm.

Đặc biệt, phương pháp sàng lọc tiền làm tổ (PGS, bao gồm PGT-A và PGT-SR) giúp lựa chọn phôi không có bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. PGS được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tuổi mẹ cao, chuyển phôi thất bại tái phát, sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh nam nặng.

Ngày 1/12/2018, chị sinh con an toàn, nặng 4,1 kg, không mang gene bệnh thalassemia. Gia đình kể từ nay đủ nếp, đủ tẻ, “các con làm mình vui hơn, làm mình có động lực để sống tốt hơn mỗi ngày”, chị Hoài nói.

Chị Hoài mang gene bệnh Thalassemia sinh con thành công nhờ kỹ thuật IVF áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Chị Hoài mang gene bệnh thalassemia sinh con thành công nhờ kỹ thuật IVF áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Cũng có con trai đầu lòng nhưng phải 18 năm sau, chị Nguyễn Thị Sang mới được làm mẹ lần nữa. Chị kết hôn năm 2000 và phát hiện mình bị vô sinh thứ pháp, tắc vòi trứng, thông nhiều lần nhưng không hiệu quả.

Năm 2009, chị tiến hành phương pháp hỗ trợ sinh sản IVF, tạo được 4 phôi nhưng không thành. 5 năm sau, chị tiếp tục tích góp tiền, chuyển phôi đông lạnh để có khả năng đậu thai cao hơn nhưng vẫn không có con.

Sau nhiều lần chịu đau đớn mổ thông, mổ kẹp vòi trứng và những mũi tiêm kích trứng, chị quyết định dừng lại. Dẫu vậy, khao khát làm mẹ vẫn thôi thúc, chị đến Bệnh viện Bưu điện, “đặt cược” lần cuối.

Hàng ngày, chị đi hơn chục cây số sang viện để siêu âm và thăm khám. Trong lần IVF này, chị kích được 12 trứng, 2 trứng vỡ, 2 trứng non còn 8 trứng tạo được 6 phôi. Trong đó có 3 phôi độ III, 3 phôi độ II. “Mình chuyển 2 phôi độ II thì được bé”, chị nói. Bé Minh Đức chào đời đêm 26 Tết, nặng 3,9 kg, là món quà vô giá sau gần 20 năm chạy chữa của gia đình.

Ước tính, cứ 100 trẻ sơ sinh thì có một trẻ sinh ra nhờ biện pháp hỗ trợ sinh sản. Tỷ lệ này thay đổi ở từng quốc gia, địa lý, trình độ phát triển và y tế của quốc gia đó. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ vô sinh trên thế giới năm 2010 là 1,9-10,5%, tùy địa lý và đặc điểm nhân chủng học khác nhau.

Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Trưởng Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, chia sẻ trong “Ngày hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn” sáng 30/7, có 40% nguyên nhân vô sinh do nữ, 40% do nam và 20% là nguyên nhân khác. Trong đó, tuổi bệnh nhân là đáng lo ngại nhất. “Tuổi càng cao, trứng kém dẫn đến khả năng thụ thai thấp, tỷ lệ trẻ có bất thường nhiều hơn”, bác sĩ nhấn mạnh.

Do đó, các cặp vợ chồng có thời gian chung sống 12 tháng và tần suất tình dục từ 2 lần mỗi tuần, không dùng biện pháp tránh thai nào mà chưa có tin vui thì nên đi khám sớm để điều trị.

Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện đang tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh:Bệnh viện cung cấp

Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện đang tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh:Bệnh viện cung cấp

Việt Nam đang áp dụng trong điều trị vô sinh, hiếm muộn như: bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI), lấy tinh trùng từ mào tinh (PESA), lấy tinh trùng từ vi phẫu tinh hoàn (MICRO TESE), đông phôi theo phương pháp thủy tinh hóa, hỗ trợ phôi thoát màng, chuyển phôi đông lạnh…

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện còn thực hiện thành công nhiều ca thụ tinh trong ống nghiệm khó trên người bệnh lớn tuổi, người bệnh có tinh trùng bất động 100%, bệnh nhân có nhiễm sắc thể chuyển đoạn, đảo đoạn, bệnh nhân chuyển phôi nhiều lần thất bại; bệnh nhân mắc các bệnh lý di truyền… Ngoài ra, 60-65% tỷ lệ bệnh nhân có thai thành công sau thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Theo bác sĩ Nhã, khi thụ tinh bằng ống nghiệm vợ chồng cần chuẩn bị thời gian, tâm lý, tài chính đồng thời tìm hiểu cơ sở y tế có chất lượng để đến khám và mang hiệu quả cao nhất. Đặc biệt, cả hai vợ chồng phải duy trì sức khỏe thể chất và lối sống lành mạnh, không hút thuốc, rượu, bia, hạn chế stress, tập thể dục…

Thùy An



Source link